Los avances en tecnología médica, descubrimiento de fármacos e investigación sobre longevidad han sido revolucionarios en la asistencia sanitaria y la criopreservación humana en las últimas décadas. Como organización criónica en Europa, Tomorrow Bio se inspira en las innovaciones médicas y tecnológicas. Esto contribuye a sus conocimientos, técnicas y procedimientos de crioconservación humana. Los nuevos descubrimientos científicos nos proporcionan una mayor comprensión de aspectos significativos de la salud, la medicina y las causas de la muerte, y la genómica es un área crucial que aún no ha alcanzado todo su potencial.
El campo de la genómica ha experimentado un enorme desarrollo a lo largo de los años. El investigador en genómica Swaine Chen afirmó en una ocasión que el mismo nivel de avance en informática que tardó 40 años en alcanzarse, se produjo en sólo 4 años en genómica. Al incorporar facetas del ADN, la genética, la tecnología, las enfermedades y mucho más, la genómica es un tema muy complejo y variado, así que vamos a desentrañarlo.
¿Qué es la genómica?
La genómica es el estudio del conjunto completo de genes de una persona (un genoma), cómo reaccionan entre sí y con el entorno del individuo. El objetivo es comprender cómo la influencia combinada de los genes y su relación entre sí influyen en el crecimiento y desarrollo de un organismo, es decir, del cuerpo humano. La genómica se confunde a menudo con la genética -el estudio de la herencia-, que estudia el funcionamiento y la composición de un gen concreto. La genética es útil para estudiar cómo se transmiten ciertos rasgos de una generación a otra. La genómica, sin embargo, está orientada a enfermedades complejas como la diabetes y el cáncer, ya que suelen estar causadas por una combinación de factores genéticos y ambientales, más que por genes individuales.
Un genoma
Un genoma es una enorme colección de genes dentro de cada célula de un organismo. El genoma de una persona es el código que utilizan las células para saber cómo comportarse. Por ejemplo, las células que interactúan entre sí forman tejidos, los tejidos que interactúan entre sí forman órganos y los órganos que cooperan entre sí forman un organismo, es decir, usted.
Los genes están formados por ADN, que a su vez está compuesto por 3.000 millones de pares de bases, o letras, conocidas como adenina, timina, citosina y guanina (A, T, C y G). En medicina, la secuenciación del genoma y del ADN determina la estructura exacta (secuencia) de una molécula de ADN (A, T, C y G), lo que permite a los médicos conocer mejor la biología molecular de un individuo. Los cambios de secuencia en los genes pueden determinar si una persona tiene pecas, es intolerante a la lactosa, padece daltonismo, etc. El estudio del genoma también permite a los investigadores comprender cómo se forman ciertas enfermedades complejas como el cáncer y la diabetes. Esto podría conducir a nuevas formas de diagnosticar, tratar y prevenir dolencias, en lugar de tratar a los pacientes con un enfoque único.
Genética frente a genómica en la sanidad
Tanto la genética como la genómica desempeñan un papel fundamental en la salud y la enfermedad. Genetics ayuda a las personas a saber cómo se heredan en las familias afecciones como la fibrosis quística y, en el caso de algunas afecciones genéticas, qué tratamientos hay disponibles.
La genómica está ayudando a los investigadores a entender por qué algunas personas enferman a causa de determinadas infecciones, factores ambientales y hábitos, mientras que otras no. Por ejemplo, puede haber individuos que hagan ejercicio todos los días, lleven una dieta sana, se sometan a revisiones médicas periódicas y mueran de un infarto a los 40 años. Por otro lado, hay personas que pueden tener hábitos poco saludables y vivir hasta los 100 años. Se cree que la genómica podría ser la clave para entender esta discrepancia.
Estos conocimientos también tienen un valor incalculable para las organizaciones criónica y la investigación sobre longevidad. Las empresas criónica siempre animan a sus miembros a llevar un estilo de vida saludable para evitar afecciones como enfermedades cardiovasculares o metabólicas. La razón es que la calidad del procedimiento criónica depende a menudo de lo bien que puedan perfundirse el cerebro y el cuerpo. Estas afecciones pueden reducir o bloquear la velocidad a la que la sangre circula por el cuerpo, lo que podría dificultar el proceso de crioconservación. Aunque los factores genéticos entran en juego, las personas pueden esforzarse al máximo por controlar lo que está en su mano, como una alimentación sana y mantener el estrés, para que su organismo responda de forma óptima.
Para qué se utiliza hoy la genómica
El cáncer y las cardiopatías isquémicas constituyen la mayoría de los problemas de salud en Europa y en todo el mundo. Con nuevos avances en genómica, estas dolencias podrían ser objeto de mejores diagnósticos, enfoques terapéuticos más eficaces y eficacia clínica para el paciente y el médico. Con esto en mente, veamos cuatro ejemplos de genómica en acción hoy en día.
Pruebas diagnósticas
Las pruebas diagnósticas suelen utilizarse cuando un médico tiene motivos para creer que un paciente puede padecer una enfermedad genética concreta. Las pruebas dan respuestas afirmativas o negativas y pueden ayudar a diferenciar entre dos o más afecciones que presentan síntomas similares.
Cuando el médico sospecha que el paciente padece una enfermedad conocida, examina una variante genética concreta o un pequeño grupo de genes asociados a la enfermedad. Sin embargo, como hay casos de enfermedades raras y no diagnosticadas, no siempre es posible un enfoque específico. En los casos raros o no diagnosticados, se secuencia el genoma y se compara con diversos paneles de variantes genéticas relacionadas con enfermedades para obtener la mejor probabilidad de diagnóstico.
Pruebas clínicas predictivas
Las pruebas predictivas determinan si una persona puede ser susceptible de padecer una enfermedad concreta antes de que presente síntomas. Las personas pueden solicitar estas pruebas de forma privada, pero se utilizan más a menudo cuando se ha diagnosticado una afección genética en una familia. Los médicos pueden realizar pruebas a otros miembros de la familia si desean determinar quién más podría estar afectado.
Los tipos de pruebas clínicas predictivas se utilizan en dos escenarios. En primer lugar, si el gen está asociado a una enfermedad que puede tratarse o si el riesgo puede reducirse con cambios en el estilo de vida y revisiones médicas periódicas. En segundo lugar, si la afección es grave y no se puede actuar, sería importante conocer los riesgos asociados a la enfermedad antes de tomar decisiones, como tener hijos.
Pruebas farmacogenómicas
La farmacogenómica es una aplicación más reciente de la genómica. Es el estudio de cómo la composición genética de una persona determina la respuesta de su organismo a determinados medicamentos. La información obtenida al realizar este tipo de pruebas puede mostrar si un medicamento concreto es eficaz y la probabilidad de que cause efectos secundarios. A la hora de determinar la eficacia de un medicamento concreto, los médicos también pueden tener en cuenta otros factores, como la edad, el peso y cualquier otra afección médica de la persona que pueda influir en el tratamiento y el tipo de dosis.
En el Reino Unido, se cree que las intervenciones farmacológicas sólo tienen una eficacia del 30-60% en los pacientes, y 1 de cada 15 ingresos hospitalarios británicos está relacionado con una reacción adversa a un medicamento. El uso y el desarrollo continuados de la farmacogenómica pueden contribuir a una prescripción más precisa de los fármacos, reduciendo así los efectos secundarios innecesarios y ahorrando tiempo y dinero en medicamentos ineficaces.
Pruebas tumorales
Los cánceres surgen de variaciones nocivas en los genes de una persona, conocidas como mutaciones. Estas mutaciones pueden adquirirse espontáneamente a lo largo del estilo de vida de una persona y por determinadas exposiciones, como el tabaquismo crónico y la radiación. Por lo general, para que una célula se vuelva cancerosa es necesario que se produzcan mutaciones en varios genes.
Gracias a los avances en medicina genómica, los científicos tienen la capacidad de tomar células de un tumor canceroso y analizar el genoma para identificar qué genes han mutado. Al secuenciar el ADN, los médicos pueden decidir si una célula tumoral puede tratarse o si es necesario seguir investigando.
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¿Cuál es el potencial de la genómica?
Nuevas tecnologías y técnicas genómicas
La genómica se considera una rama de la ciencia en rápida evolución con muchas posibilidades prometedoras que abrirían el camino a la prevención y el tratamiento de enfermedades. Veamos un par de avances interesantes que se están produciendo en este campo.
Terapias con células madre
Las células madre son células indiferenciadas que se convierten en especializadas o permanecen en su estado no especializado y se replican. Actualmente, las células madre son ampliamente estudiadas en todos los campos de la medicina y la ciencia por su potencial para tratar múltiples enfermedades incurables.
Las células madre embrionarias se encuentran en el embrión y son capaces de dividirse en más células madre o pueden pasar a desarrollar cualquier tipo de célula del cuerpo. Los investigadores médicos están estudiando el uso de células madre para reparar o sustituir tejidos corporales dañados, de forma similar a los trasplantes de órganos completos . Las células madre embrionarias pueden convertirse en cualquier tipo de tejido del cuerpo humano: piel, hígado, riñón, sangre, etc.
Las células madre adultas proceden de tejidos más desarrollados, como la sangre del cordón umbilical en los recién nacidos, la médula ósea o la piel. Estas células tienen un potencial más limitado; por ejemplo, las células madre del hígado sólo pueden convertirse en más células hepáticas. En la actualidad, los trasplantes de médula ósea se utilizan como una forma de terapia con células madre para ayudar a tratar enfermedades relacionadas con la sangre, como la leucemia. Los avances en este campo podrían hacer que se utilizaran más células madre para reparar tejidos lesionados o incluso permitir la creación en laboratorio de órganos personalizados para sustituir tejidos insustituibles.
Edición genética CRISPR
Las repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas (también conocidas como CRISPR) se consideran uno de los mayores avances científicos de los últimos años. Esta tecnología de edición de genes consiste en cortar secuencias de ADN en lugares específicos para cambiarlas o "editarlas". Al hacerlo, elimina una secuencia antigua o inserta una nueva. Como el ADN está en el centro de muchas enfermedades y defectos genéticos, eliminarlo en su origen podría conducir a tratamientos revolucionarios para estas enfermedades.
Desde su descubrimiento, CRISPR también ha suscitado numerosos comentarios y debates éticos. ¿Podrían los científicos editar un embrión humano y crear el llamado "bebé de diseño"? ¿Podría eliminarse una especie entera si la sociedad no lo considera útil? Aparte del ruido ético, se cree que las personas diagnosticadas de cáncer, trastornos sanguíneos, diabetes, VIH, etc., podrían beneficiarse de esta precisa técnica de edición. Además, una parte importante del proceso de envejecimiento está controlada por los genes. Si esta actividad genética pudiera controlarse mediante CRISPR, sería posible ralentizar, detener o incluso invertir el proceso de envejecimiento.
¿Qué significa para nosotros la genómica?
Criopreservación humana
criónica aka la criopreservación humana es un procedimiento médico avanzado que permite conservar y almacenar a una persona durante un tiempo indefinido tras su muerte legal. El objetivo es que, algún día, la tecnología médica pueda curar la causa de su muerte y revivirla. Aunque en la actualidad no existe tecnología para la reanimación, Tomorrow Bio se centra en mejorar las técnicas utilizadas para el procedimiento y el almacenamiento a largo plazo, de modo que los miembros estén en condiciones óptimas para ser reanimados en el futuro. También es seguro que las mentes más brillantes de la ciencia están trabajando para crear soluciones a las enfermedades que existen hoy en día, dándonos la oportunidad de una vida más larga.
Criopreservación humana, envejecimiento y futuro
El éxito a largo plazo del procedimiento criogénico no sólo depende de que sea de alta calidad. También depende de la capacidad de curar la causa de la muerte y el rejuvenecimiento para que la persona reviva en las mejores condiciones posibles.
Se cree que si la tecnología ha avanzado lo suficiente como para revivir a una persona, entonces es ciertamente probable que sea capaz de superar los problemas asociados al envejecimiento y otras enfermedades. Sin embargo, el envejecimiento (como era de esperar) es una de las enfermedades más difíciles de abordar. Mientras que la mayoría de las enfermedades requieren un tratamiento dirigido a un órgano, gen o parásito específico, todas las células del cuerpo sufren el proceso de envejecimiento. Dicho esto, se sugiere que para cuando un miembro de criónica despierte en el futuro, ya existirá la cura para el envejecimiento. Así que puede que reviva con una edad cronológica centenaria, pero su edad biológica podría ser mucho, mucho menor.
Aunque esto sigue siendo una posibilidad lejana para la ciencia, en estos momentos, criónica sigue siendo la mejor opción para prolongar la vida útil.
Conclusión
El papel de la genética en la asistencia sanitaria está empezando a cambiar y ya tenemos los primeros ejemplos de medicina genómica. A medida que los tratamientos se vuelven más eficaces contra enfermedades como el cáncer, las cardiopatías y el envejecimiento, la sociedad se acerca un paso más a la prolongación de la esperanza de vida.
Tomorrow Bio cree que estamos al borde del descubrimiento. Los avances de la ciencia también sirven para recordar a nuestros miembros que la tecnología innovadora de hoy dará forma al mundo del futuro.
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